英一4岁女童第15号染色体基因缺陷 整日吃不停

2011-08-04 10:31:32 admin 染色体女童

与大多数同龄人一样,英国4岁女童奥利维娅·汤姆林森喜欢吃糖和各种零食,但她的父母却总是不让她吃。她并非受到虐待,而是因为患上遗传疾病,食欲旺盛。父母担心奥利维娅患上糖尿病,不得不限制她的饮食。

奥利维娅与父母住在设菲尔德的格雷诺赛德,今年4月被确诊患有普拉德-威利综合征。

患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。

以奥利维娅为例,她食欲旺盛,如果父母不强制节食,就会一直吃下去;与此同时,因为肌张力减退,她每日所需热量只有普通儿童的一半,为保持正常体重,需要严格控制饮食。

奥利维娅的母亲卡里·汤姆林森接受英国《每日邮报》记者采访时说:“她总在盘算吃什么。早餐过后,她就开始惦记下一顿……眼下我们控制她的饮食,包括吃什么,什么时间吃。”

奥利维娅18个月大时,表现出对食物的浓厚兴趣,卡里猜测她或许患上这种病,开始上网查询并四处求医,直至今年确诊。奥利维娅一天所需热量约为600卡路里。为消耗多余热量,她要经常锻炼,比如游泳和玩蹦床。

在英国,普拉德-威利综合征的发病率约为1.5万分之一。普拉德-威利综合征俗称“小胖威利综合征”,又称肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征,病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。

患上普拉德-威利综合征意味着奥利维娅一生将无法完全独立生活。 据新华社


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